每年2月的最后一天是国际罕见病日。2月25日，在第17个国际罕见病日来临之际，江苏省医学会罕见病学分会、南京医科大学附属儿童医院等联合主办了“关注罕见 点亮生命之光”系列主题活动，通过医学界专家对疾病的讲解，患者的交流分享，提高大家对罕见病的认知，倡导关爱这一特殊群体。

“罕见病”其实并不罕见

符合“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万”其中一项的疾病，即为罕见病。江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华介绍，罕见病并不罕见。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，多为终生疾患。“目前人们已知的罕见病大概有8000—10000种，中国罕见病患者人数近2000万。”

“好久不见，个头蹿上来了，气色也不错！最近有没有好好学习？”活动现场，南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科主任医师方拥军拍了拍8岁女孩佳佳的肩膀，就像一位慈爱的爷爷。

佳佳在2岁多时被诊断患有戈谢病，这是一种家族性糖脂代谢疾病，患病率只有五十万分之一。这种病虽然罕见但有药可治，可每年上百万的药费让佳佳妈妈打了退堂鼓，“我们当时只选择一盒只有30多元的辅助药物，收效甚微。”

帮助患者生活步入正轨

2021年7月，戈谢病、庞贝病、法布雷病等超级罕见病病种被纳入江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例。“我们家当时是全省第一个享受这个政策的。”佳佳妈妈告诉记者，专治戈谢病的特效药“思而赞”，如果没有医保，打一针就要2.3万元。根据体重，佳佳一个月需注射4针，月花费近10万元，“现在医保报销八成，慈善组织也捐助部分，我们去年只花了3万元不到。”

因及时、足量地用药，佳佳终于能够像正常孩子一样学习和玩耍。但由于这种药需定期注射，佳佳每个月都要从盐城老家来南京两次。“一来一回至少会耽误一天。”佳佳妈妈坦言，“当时就想，如果能在家附近打针就好了。”

好消息很快传来，近年来，我省成立并完善了全国首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对各级医疗机构罕见病诊疗和规范用药方面开展培训指导。“协作组由三甲医院牵头，通过组织医护培训和科普宣教帮助基层医院识别、诊治各类罕见病，逐渐形成三级诊疗体系。”张爱华介绍。

“患者在指定的诊断医院确诊后，由诊断医院制定治疗方案。确认治疗效果安全、稳定后，就会指导基层定点医院长期收治这样的病人。诊断医院则负责定期评估及调整后续治疗方案。”方拥军解释，诊疗协作网的成立和完善既方便了患者，又提高了基层医疗机构对罕见病的识别和诊治能力。

“我们现在开车半个小时就可以到盐城市第一人民医院打针，不用经常请假去南京了。”佳佳妈妈感叹，从一开始买不起药，到如今在家门口就能定期用药，孩子逐渐和普通孩子一样，一家人的生活也都步入了正轨。

不仅如此，今年年初，江苏省还成立了全国首个罕见病专业质量控制中心。“质控中心的成立，为罕见病诊断、治疗、管理、质控及科研工作的科学有序发展搭建了平台。”张爱华表示，中心的成立标志着罕见病的诊疗进入了规范化、同质化时代。“中心成立第一年工作重心将围绕国家《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》建立江苏省罕见病单病种质控诊疗规范，帮助各罕见病诊疗机构建立多学科团队，提高基层罕见病诊疗水平。”去年1月份，江苏省通过了医疗保障的地方法规，将罕见病的医疗保障纳入，让罕见病患者能够得到持续治疗。张爱华表示，希望通过全社会的努力，可以让罕见病的患者病有所医、医有所药、药有所保。（王甜）

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